Консультирование

   C целью совершенствования медико-генетической службы в Армении, что связано в первую очередь с ранней диагностикой наследственной патологии у детей и своевременным медико-генетическим консультированием семей, отягощенных наследственными заболеваниями, для педиатров разных специализаций составлен и предлагается перечень клинических симптомов, которые являются показаниями для направления больных (семей) в Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья:

 -  задержка физического развития, низкорослость;

- непропорциональное телосложение (укорочение конечностей или            туловища), деформации позвоночника, конечностей, черепа; прогрессирующее нарушение подвижности суставов;

- врожденные пороки развития (ВПР) конечностей: лишние пальцы (полидактилия), отсутствие части пальцев (олигодактилия), деформация пальцев, сросшиеся пальцы (синдактилия), асимметрия конечностей;

- врожденные пороки сердца в сочетании с другими ВПР;

- врожденные пороки развития глаз: колобомы радужек, вр. катаракта, вр. глаукома, микрофтальмия, аниридия (отсутствие радужки), укорочение глазной щели – блефарофимоз, гетерохромия радужек (разноцветные радужки), врожденный нистагм и птоз ввека;

- врожденная или рано диагносцированная тугоухостьглухота;

- патология кожи: сухость, шелушение кожи, участки дистрофии и атрофии, аплазии кожи, опухоли кожи, нарушение пигментации – пятна, множественные невусы и гемангиомы; повышенная травматизация кожи, как проявление буллезного эпидермолиза;

-врожденая патология волос (отсутствие волос, нарушение их структуры, ломкость, плохой рост), ногтей ( дистрофия, гипоплазия, отсутствие ногтей) и зубов (олигодонтия –отсутствие части зубов, необычная форма, например, конусовидные зубы при эктодермальной дисплазии);

-Нарушение психо-речевого развития, судорожный синдром при отсутствии достоверных данных об отягощенном акушерском анамнезе; прогрессирующая неврологическая симптоматика (атаксия, мышечная слабость, нарушение походки).